Medicina desde los genes
Los sistemas de salud han iniciado la transición hacia un nuevo paradigma, que usa la información específica de los genes, las proteínas y el contexto ambiental de cada persona para predecir, prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades. La medicina personalizada, como se conoce, es hoy un reto para las finanzas y la administración sanitaria mundiales.
Todo empezó con la secuenciación del genoma, que abrió las puertas para descifrar el complejo genético que da forma a una persona, y que después de 13 años ha podido establecer que la secuencia genética entre humanos es idéntica en un 99,9 ciento, pero que el 0,1 por ciento restante es variable y predispone a los individuos a enfermedades específicas o los protege.
El análisis de esas variantes ha permitido encontrar con exactitud las modificaciones en los genes y su relación con el desarrollo de males, la progresión de estos y hasta las rutas metabólicas de los medicamentos. No en vano hoy se han identificado más de 2.000 cambios en el ADN (ácido nucleico que forma genes) responsables de enfermedades, que pueden ser detectados con la aplicación de pruebas de laboratorio, ya disponibles.
Por supuesto, este enfoque de salud individualizada le da un valor insospechado, no solo en diagnósticos y tratamientos, sino en la posibilidad de predecir los males, incluso desde el nacimiento. De ahí su desarrollo exponencial en la última década. Cualquier persona puede saber de qué se enfermará, tener diagnósticos a tiempo, disponer de medicamentos diseñados especialmente y anticipar la respuesta al tratamiento. Todo a la medida del paciente, lo que dista mucho de la mayoría de las intervenciones actuales.
Un ejemplo de los beneficios de esta medicina personalizada está en el cáncer. En el de seno, para tomar un caso, se han logrado identificar con exactitud las proteínas que favorecen el crecimiento del tumor; paralelamente, se han desarrollado las pruebas para detectarlas y los medicamentos que frenan el mal sin perjudicar el resto del organismo. Lo anterior ha modificado no solo el curso y el pronóstico de tal patología, sino que hoy es imposible y hasta antiético abordarla de manera distinta.
La lista se agranda con opciones similares para la artritis, algunas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, la psoriasis, muchas de las llamadas raras y una que otra de las denominadas comunes, como la diabetes. Sin duda, el mundo camina en esa vía.
Muchos pacientes del país ya se benefician de estos adelantos y cada vez serán más. Esto exige la articulación armónica de legisladores, Gobierno, centros de investigación, médicos, hospitales y farmacéuticas para que, de manera progresiva y equitativa, se concilien los inobjetables beneficios de la medicina personalizada con las capacidades del sistema de salud, en el marco de las nuevas reglas de la ley estatutaria.
Lo que exige poner por encima el bienestar de la población, en términos de costo-efectividad a largo plazo, sin dejar de lado la intervención en todas las variables no genéticas que determinan la salud colectiva, como el agua potable, la calidad del aire y los estilos de vida saludables, en las que aún campea el subdesarrollo. Es un reto que debe asumirse sin demoras.
Y el mundo tiene que prepararse también para salvaguardar la información más íntima de un ser humano, como es su mapa genético. Si bien representa grandes beneficios, puede ser utilizado para discriminar o proyectar inequidades. Así que no es solo un asunto médico. Es también cultural y legal.
(Editorial)
