La Mucopolisacaridosis aparece con la acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos, lo que hace que los pacientes tengan afectación multisistémica, principalmente esquelética y visceral. Los pacientes con MPS, van progresando haciéndose sus signos más evidentes. Llegan a tener un aspecto físico tosco, escafocefalia o deformidad craneal, la cual aparece durante los primeros meses de vida y consiste en la cabeza alargada, afecta sobre todo a bebés prematuros. Además éstos pacientes suelen tener cabellos, pelos y cejas, gruesos, puente nasal bajo, lengua visible constantemente y cara ancha, debido al engrosamiento de los huesos faciales.

Los niños o niñas suelen nacer con talla normal y permanecer con índices normales hasta el primer año de vida. Posteriormente se observa detención del crecimiento y alteraciones óseas del cráneo, columna vertebral, tórax, pelvis y caderas. Además de los huesos largos: falanges pequeños, metacarpianos cortos, huesos del cuerpo irregulares, pequeños dedos de gatillo, manos en forma de garras, limitación de la movilidad auricular.

Además en sus ojos se puede detectar opacidad corneal, cataratas, Estrabismo, Glaucoma, Atrofia del nervio óptico o Retinopatía degenerativa. En los oídos, suele ser un síntoma recurrente la alteración del orden neurosensorial con deformidad ósea, asociada a afecciones del oído medio. El abdomen en estos pacientes puede ser globoso, presentar diarreas o estreñimiento, hernia umbilical e inguinal. En lo referente al sistema respiratorio, puede presentar infecciones respiratorias repetidas, obstrucción de la vía aérea debido a la hipertrofia de la lengua, adenoides o amígdalas. Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen, apnea obstructiva del sueño y respiración ruda. En la piel se puede apreciar engrosamiento de la misma y las mucosas.

Acerca del diagnóstico

Este ha de hacerse prenatal, mediante el estudio de los amniocitos o de las vellosidades coriónicas. Los Amniocitos, son células parecidas a los fibroblastos de origen fetal, obtenidas a partir del líquido amniótico. Por su parte las vellosidades coriónicas, pueden ser obtenidas mediante la extirpación de un pequeño trozo de tejido del útero, durante las primeras etapas del embarazo. Por igual se pueden obtener, a través del abdomen, con el fin de examinar al feto, en búsqueda de defectos genéticos.

El estudio prenatal o citogenético, utilizando cultivo de amniocitos, constituye la principal modalidad para realizar estudios cromosómicos, en aquellas embarazadas con riesgo de tener niños afectados con algún desorden cromosómico. A su vez el estudio de las vellosidades coriónicas, ha de realizarse entre la décima y doceava semana de gestación; sustituye la de amniocitos, siempre y cuando no sea necesario disponer, específicamente de líquido amniótico. Permite diagnosticar anomalías, con varias enfermedades, entre la que destaca el Síndrome de Down.

Además de éstas pruebas para el diagnóstico de las MPS, se pueden llevar a cabo estudios de tamización cualitativa, para la determinación de glucosaminoglicanos en orina. Cuando se sospecha una MPS, también se utilizan las pruebas de albúmina ácida, cloruro de cetilpiridino (CPC), test cualitativos como el azul, cromatografía de capa fina. La cual es una técnica utilizada para separar mezclas, la misma se lleva a cabo mediante la preparación de una capa uniforme, un absorbente, el cual se coloca sobre un soporte de vidrio. Se utiliza además de la medicina, para el estudio de alimentos, productos petrolíferos y fisión radiactiva. El estudio confirmatorio de una MPS, se realiza mediante la prueba de la actividad enzimática en plasma, leucocitos o fibroblastos.

El Tratamiento
El mismo se hace necesario abordarlo, en dos vías, tratamiento específico y sintomático. El tratamiento sintomático, está dirigido a afrontar diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y su familia. Con la intervención de un equipo multidisciplinario de especialistas en los que interviene: Neurología, Fisiatría, Terapia Física, Terapia Ocupacional, Fonoaudiología y Psicología. El seguimiento incluye la realización periódica de los exámenes preclínicos indispensables, para evaluar la afectación de múltiples órganos. Acerca del tratamiento específico, el mismo procederá a partir de la terapia de reemplazo enzimático, la terapia de trasplante y conserjería genética.